Ген PICALM: Новая перспектива в понимании болезни Альцгеймера

Исследование, опубликованное в журнале Nature, выявило ключевую роль гена PICALM в развитии болезни Альцгеймера. Ученые из Медицинского колледжа Морсани обнаружили, что «обычный» вариант этого гена оказывает значительное влияние на микроглию – важные клетки мозга, отвечающие за очистку от клеточного мусора.

У пожилых людей, страдающих заболеваниями головного мозга, микроглия менее эффективно справляется со своей задачей, что приводит к накоплению токсичных белков и жировых отложений, нарушающих когнитивные функции. В ходе экспериментов с клетками мозга человека в чашках Петри было установлено, что у 30% населения существует определенный вариант гена PICALM, который оказывает защитное действие. Этот вариант снижает уровень белка PICALM в микроглии, что приводит к повреждению органелл – структур, отвечающих за расщепление отработанных белков. В результате образуются липидные капли, усугубляющие проблемы с клеткой.

Исследователи подчеркивают, что снижение эффективности органелл нарушает контроль над белками и липидами в клетке, снижая способность микроглии поглощать токсичные вещества, связанные с болезнью Альцгеймера (амилоид и тау-белок). Таким образом, ген PICALM представляет собой третью по значимости причину деменции, вслед за вариантами генов APP и PSEN. Понимание роли PICALM может открыть новые пути для разработки лекарств и профилактических мер, направленных на поддержание активности микроглии и защиту мозга от развития болезни Альцгеймера.